急性紫質症(Acute Porphyria)
急性紫質症患者因缺乏合成血基質時所需的酵素，導致中間產物堆積而對各器官與神經系統產生毒性，急性發作時若無即時給予治療，嚴重時會危及生命。
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高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
高胱胺酸尿症患者因缺乏代謝高半胱胺酸所需的酵素，造成多種高半胱胺酸的有毒代謝產物堆積，進而在患者的眼部、骨骼、心臟血管以及腦部產生損害。
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原發性肺動脈高壓(iPAH)
原發性肺動脈高壓是一個快速惡化的罕見疾病，平均被診斷出肺動脈高壓的年齡約36歲。
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苯酮尿症(PKU)
苯酮尿症患者因代謝苯丙胺酸所需的酵素有缺陷，導致苯丙胺酸堆積，而產生許多有毒代謝產物，進而造成腦部中樞神經的損害，導致嚴重的神經症狀及智障發生。
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尿素循環障礙/有機酸血症(高血氨症)UCD-OAs(Hyperammonemia)
高血氨症患者因代謝氨所需的酵素缺乏導致血氨升高。這類患者病情惡化快速，多數會死亡或產生併發症。部分新生兒歷經高血氨而存活者，會有不同程度的殘障。
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威爾森氏症(Wilson Disease)
威爾森氏症為一種銅離子代謝障礙的罕見遺傳疾病。因大量的銅堆積在肝臟並逐漸波及全身器官，進而對人體產生毒性，主要的症狀出現在肝臟與神經系統。
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卓飛症候群(Dravet Syndrome)
卓飛症候群(Dravet syndrome)是一種體染色體顯性遺傳的罕見疾病，主要是因為大腦神經細胞膜鈉離子通道1A(SCN1A)基因變異所致。
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