卓飛症候群(Dravet Syndrome)

疾病介紹
卓飛症候群(Dravet syndrome)是一種體染色體顯性遺傳的罕見疾病，主要是因為大腦神經細胞膜鈉離子通道1A(SCN1A)基因變異所致，中樞神經系統無法順利調控電流，造成不正常放電，就是臨床上所見的癲癇發作。其盛行率約佔癲癇個案的3-6%，發生率約為低於四萬分之一的嬰兒。患童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作，屬於較難治療的頑固性癲癇。

常見症狀
卓飛症候群依年齡增長會出現不同抽搐型態的特點及腦電波圖之演化，病人臨床表現可分為三期。

1. 第一期(初始未明期)：發生於一歲前發展正常的嬰兒，典型症狀為出現複雜型熱性抽搐，或非發燒性全身或單側陣攣性抽搐或強直陣攣性抽搐，通常會出現為癲癇重積狀態。
2. 第二期(漸進惡化期)：一至四歲時會演變多樣性的其他抽搐的型態，包括肌陣攣性抽搐、非典型失神性抽搐、複雜型局部性抽搐及經常出現癲癇重積狀態，此時期為頑固性癲癇，對抗癲癇藥物反應差，這個時期，個案開始出現喪失常發展之里程碑，且精神運動發展遲緩現象逐漸變得明顯，個案出現明顯的語言及學習慢、共濟失調步態及運動功能失調，此時通常合併發展遲緩、行為問題。
3. 第三期(相對停滯期)：四歲以後至成人，此時抽搐變得較不頻繁但仍持續，並呈現認知不足，腦部核磁共振檢查可出現腦萎縮及容量減少、神經學診察呈現步態異常、踡伏步態、類帕金森氏症或突發非預期性猝死。

診斷方式
卓飛症候群的確定診斷須一連串臨床演化的特點，加上第一型鈉離子通道SCN1A基因突變。

治療及相關資訊

1. 罕見疾病基金會
2. 台中榮總