尿素循環障礙/有機酸血症(高血氨症)UCD-OAs(Hyperammonemia)

高血氨症患者因代謝氨所需的酵素缺乏導致血氨升高。這類患者病情惡化快速，多數會死亡或產生併發症。部分新生兒歷經高血氨而存活者，會有不同程度的殘障。

疾病介紹
「氨」是蛋白質代謝分解後的產物，正常成人及兒童的血氨值介於50～70 umol/L，新生兒血氨值偏高，介於100～150 umol/L。若血氨過量會造成神經毒性，故人體會藉由尿素循環的方式，將有毒的血氨轉換成較無毒的尿素，然後由小便中排出。然而，若尿素循環的過程中，代謝路徑之中有酵素缺乏或不足時，都會導致於血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病(如：甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症等)，也會使得次發性地抑制尿素循環。

常見症狀

1. 新生兒患者的症狀
   出生時大多無明顯的症狀，但短時間內(甚至24小時內)就會發病，且病情會快速地變化。早期的症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，常會被認為是敗血症。較特別的是病患會有暫時性的呼吸性鹼中毒，此為有用的診斷線索。病情更嚴重的，會有神經學與自律神經的問題，包括肌肉張力的改變、肌腱反射的消失、血管收縮的不穩定、低體溫、呼吸暫停或抽搐。如果沒有適當治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症，比如腦出血、肺出血。一些歷經新生兒時期高血氨而存活下來的病人，則會有不同程度的殘障。
2. 兒童與成人時期
   在這個年紀，病人通常以神經學症狀來表現，會出現急性腦病變或慢性神經學疾病等。

診斷方式
一般常規檢查對於高血氨的診斷並沒有太大的幫助，最重要的檢查是測定血氨值，此外，還可以做以下檢查：

1. 血中酸鹼值與氣體分析
2. 血漿生化檢查：鈉、尿素、電解質、血糖、及Creatinine
3. 肝功能及凝血功能
4. 血漿胺基酸
5. 尿中有機酸以及orotic acid以血漿或乾燥血片acyl-carnitine分析
6. 血漿中的free和total carnitine

治療及相關資訊

1. 罕見疾病基金會
2. 罕見遺傳疾病一點通
3. 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口
4. Urea Cycle Disorders Overview.(2003) Nicholas Ah Mew et al. GeneReviews®
5. The Organic Acidemias: An Overview(2009) Seashore MR et al. GeneReviews®