威爾森氏症(Wilson Disease)

威爾森氏症為一種銅離子代謝障礙的罕見遺傳疾病。因大量的銅堆積在肝臟並逐漸波及全身器官，進而對人體產生毒性，主要的症狀出現在肝臟與神經系統。

疾病介紹
威爾森氏症為一種銅離子代謝障礙的罕見遺傳疾病。它屬於體染色體隱性遺傳，主因為染色體第13對 ATP7B 基因缺陷所造成，導致人體內銅離子代謝時，原本應正常經由膽汁代謝的途徑發生障礙，使得過多的銅堆積在肝臟，並逐漸波及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。

常見症狀

1. 肝臟方面：銅離子過量堆積於肝臟而影響正常功能，威爾森氏症患者肝臟問題臨床表現多樣化，可能出現肝酵素的指數上升、肝脾腫大、黃疸、白蛋白降低、腹水等症狀。由於肝臟症狀不具特定性，很像肝炎或肝硬化，因此，任何不明原因的肝病應將「威爾森氏症」列為鑑別診斷。
2. 神經方面：神經症狀進展時程多變，可能是輕微、或間歇多年、或發展迅速。患者可能出現手部顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。
3. 精神方面：過量的銅也會侵害腦部引發精神症狀，精神異常的臨床症狀包含沮喪、精神病、性格改變(易衝動、情緒化)、行為改變、出現神經質行為，或因認知功能明顯受損而使得學習出現障礙。
4. 眼睛：銅離子堆積於眼角膜，產生一圈銅環(Kayser-Fleischer Ring)。
5. 其他方面：溶血性貧血、關節炎、心肌病變、腎功能異常等。

診斷方式
除了患者臨床表現症狀外，尚可進一步進行下列檢測：

1. 抽血檢測血銅值及血中銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量
2. 驗尿檢測尿銅值
3. 眼睛是否出現銅環(Kayser-Fleischer Ring)
4. 肝切片測量肝銅值(國內目前較少以此侵入性方式做為診斷依據)

治療及相關資訊

1. 罕見疾病基金會
2. 罕見遺傳疾病一點通
3. 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口