高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

高胱胺酸尿症患者因缺乏代謝高半胱胺酸所需的酵素，造成多種高半胱胺酸的有毒代謝產物堆積，進而在患者的眼部、骨骼、心臟血管以及腦部產生損害。

疾病介紹
人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸(methionine)，部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成，而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用（MAT）形成S-adenosylmethionine，最後再轉成高半胱胺酸(homocysteine)，一旦形成homocysteine 有四種方式將它代謝: 有兩種方式是在甲基化過程形成甲硫胺酸(MET)，第三種是氧化形成高胱胺酸(homocystine)，第四種則是藉CBS酵素代謝成半胱胺酸(cysteine)。

大部分罹患高胱胺酸血症的最多原因在於CBS酵素 (含硫胺基酸代謝路徑中的胱硫醚合成酶(cystathionine-β-synthase 簡稱CBS)之功能缺乏，造成代謝合成過程中發生障礙，在體內堆積高胱胺酸、甲硫胺酸，和多種高半胱胺酸的有毒代謝產物，而導致對身體的傷害。

常見症狀

1. 水晶體脫垂：通在常患者10歲左右時會出現，也會伴隨其他的眼睛症狀，包括近視、青光眼、白內障或視網膜剝離。
2. 骨骼病變：患者顯得瘦高，骨質疏鬆，可能會有雞胸或凹胸，腳部變形，及脊椎壓迫性骨折等。
3. 腦部傷害：輕度到中度的智障是常常會見到的，大約有1/5的患者還會有抽筋的現象。
4. 心臟血管病變：血管的栓塞可能會造成腦部或心臟的缺血，甚至引起死亡，周邊的血管也會有相同的變化，其實智障或許也是血管病變所引起的。

診斷方式
目前「高胱胺酸尿症」已列為台灣新生兒篩檢項目之一，是提供早期診斷的重要途徑。

治療及相關資訊

1. 罕見疾病基金會
2. 罕見遺傳疾病一點通
3. 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口