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苯酮尿症(PKU)

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苯酮尿症患者因代謝苯丙胺酸所需的酵素有缺陷，導致苯丙胺酸堆積，而產生許多有毒代謝產物，進而造成腦部中樞神經的損害，導致嚴重的神經症狀及智障發生。

疾病介紹
「苯酮尿症(phenylketonuria)」，是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)代謝途徑的機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。

「苯丙胺酸」為人體的必需胺基酸，其主要的代謝反應需藉由「氧(O2)」、「苯丙胺羥化酶(Phenylalanine hydroxylase, PAH)」及輔酶「四氫基喋呤（Tetrahydrobiopterin, BH4）」共同作用，將苯丙胺酸轉化為酪胺酸(tyrosine；Tyr)，若此途徑中相關的酶有缺陷，會導致苯丙胺酸大量在體內堆積，而產生了許多有毒的代謝產物，進而造成腦部中樞神經的損害，導致嚴重的神經症狀及智障發生。

苯酮尿症依其缺乏的酶，大致上可以分為如下兩類：

  1. PAH type PKU，俗稱「飲食型苯酮尿症」：此因缺乏「苯丙胺羥化酶(PAH)」所造成的，本型又可依對於BH4治療是否有反應，再細分為「PAH-BH4反應型」及「PAH-BH4無反應型」，兩者區分方式可用BH4做輔酶的負荷實驗(BH4 loading test)。
  2. BH4 type PKU，俗稱「藥物型苯酮尿症」：因缺乏「四氫生喋呤輔酶(BH4)」所造成的。

常見症狀
初生嬰兒多無症狀，約在三至四個月左右症狀才會慢慢出現。

PAH缺乏型常見症狀
(飲食型苯酮尿症)		 BH4缺乏型常見症狀
(藥物型苯酮尿症)
  1. 發展遲緩
  2. 嬰兒性痙攣(約佔1/3)
  3. 持續性嘔吐
  4. 皮膚毛髮顏色變淡(20%-40%)
  5. 濕疹
  6. 生長發育遲緩、頭圍較小
  7. 尿液及汗液有霉臭味

年紀較大未治療者：

  1. 發展遲緩
  2. 嬰兒性痙攣(約佔1/3)
  3. 持續性嘔吐
  4. 皮膚毛髮顏色變淡(20%-40%)
  1. 抽筋(88.9%)
  2. 軀幹低張力(88.9%)
  3. 長不大(77.8%)
  4. 肢體痙攣(66.7%)
  5. 反覆性肺部感染
  6. 吞嚥困難(55.5%)、流涎(33.3%)
  7. 小腦症(44.4%)
  8. 皮膚毛髮顏色變淡(33.3%)
  9. 尿液及汗液有霉臭味(44.4%)
  10. 中樞神經受損
  11. 類巴金森氏症症狀-運動機能減退、流涎、動眼困難、肌張力異常、肌肉痙攣、舞蹈症

診斷方式
由於初生嬰兒沒有明顯臨床症狀，因此新生兒篩檢是早期發現的最好方法。目前「苯酮尿症」已列為台灣新生兒篩檢項目之一，是提供早期診斷的重要途徑。

治療及相關資訊

  1. 罕見疾病基金會
  2. 罕見遺傳疾病一點通
  3. 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口