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急性紫質症(Acute Porphyria)

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急性紫質症患者因缺乏合成血基質時所需的酵素，導致中間產物堆積而對各器官與神經系統產生毒性，急性發作時若無即時給予治療，嚴重時會危及生命。

疾病介紹
人體在合成血紅素及肝臟代謝某些藥物時，會需要一種血基質(haem)的物質，為了順利合成血基質，其過程會需要多種酵素參與。而紫質症患者就是因為血基質的合成過程中，缺乏所需酵素、造成中間產物(如PBG或ALA)過多的堆積，引發身體一連串的症狀。

依缺乏的酵素不同，可分為不同類型的紫質症，其中有四型紫質症會引起患者急性發作而稱為「急性紫質症」，分別為：

急性間歇性紫質症(Acute Intermittent Porphyria; AIP)，這是最常見的類型
ALAD紫質症(ALAD dehydratase deficiency porphyria; ADP)
遺傳性糞紫質症(Hereditary Coproporphyria; HCP)
異位型紫質症(Variegate Porphyria; VP)

當急性發作時，若無即時與適當的醫療處置，嚴重時會危及生命。

常見症狀

不明原因腹痛：95%患者會出現嚴重腹痛症狀，通常為持續性、無法定位的疼痛，且會延伸至身體其他部位，如：腹股溝、大腿內側。
自律神經失調：常伴隨腸胃道症狀，如噁心、嘔吐、便秘(或腹瀉)。
周邊運動神經病變：四肢無力，嚴重時肌腱反射會消失及運動神經會麻痺。
中樞神經病變：出現精神症狀、意識不清、行為改變或抽搐。
尿液照光後變橘色或深褐色
心搏過速、血壓高
低血鈉
因橫紋肌溶解症，肌酸激脢Creatine Phosphor Kinase (CPK)數值上升
尿液中的PBG和ALA含量高
皮膚症狀：約60%異位型紫質症(VP)、5%遺傳性糞紫質症(HCP)的患者，在身體易曝曬陽光的皮膚部位，會有起水泡、破損、色素沉著等現象。

診斷方式
除了依臨床症狀做鑑別診斷之外，通常患者發病時，尿中的PBG和ALA含量較高，這是一個重要的檢驗依據。台灣目前有專門做紫質症檢驗的中心為「保健基金會」，可以測PBGD酵素及尿液中的PBG和ALA含量，此單位在收到檢體後，3天內即可提供一個快速的檢驗結果。詳細送檢資訊，可聯絡「中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所」(02)8768-1020轉分機26或35

治療藥物
目前尚未有可以完全治癒紫質症的藥物，但對於急性發作的病人除了服用大量碳水化合物 (450～600公克)，或注射高張葡萄糖溶液來以抑制紫質的生成使症狀減緩之外，目前對於此類患者亦有專案進口的藥品，其成份就是濃縮的人類血基質，注射後可以提高體內血基質濃度，藉由負回饋而降低紫質的生成，通常一個療程為 4 天，通常 1～2 天後腸胃症狀即會改善，也可避免神經的毒性持續影響神經系統。

治療及相關資訊